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为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......

目的 了解高频听力下降型感音性神经聋患者是否存在KcNQ4基因突变，并检测其是否存在与已知的KCNQ4相同的或者是新的基因突变，了解它......

目的：探讨KCNQ4和GJB2基因多态性与职业噪声性听力损失的相关性。方法：采用1∶1配对病例对照研究,应用PCR和直接测序法,检测了103对......

目的对中国散发高频听力下降患者中KCNQ4基因突变情况进行筛查，研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系。方法在聋病......

KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。......

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以常染色体显性遗传为主的癫痫综合征,其......